為什麼孕前要做遺傳基因諮詢？
解碼醫學
遺傳基因諮詢是孕前檢查的一種，它對於將來孩子的出生有著至關重要的作用，不僅可以預知遺傳病發生概率，還能預知適不適合生育，提前預知提前做好心理準備。
基因有兩個特點，一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
孕前遺傳基因諮詢可預知遺傳病發生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，接受遺傳諮詢時會感到忐忑不安。但是從另一方面看，遺傳基因諮詢師的據理推論有助於你們理性而明智地決定孕產計畫。
遺傳基因諮詢
初次諮詢時，遺傳基因諮詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應盡可能帶齊相關材料，為整個諮詢準備充分。遺傳基因諮詢師會參考你們的病歷資料，提出有建設性的方案。諮詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史，評價你們的孕產安全和風險，幫助你們理性地決定生育計畫。如果疾病遺傳概率非常大，你們最好別貿然行動。
現在，孕前檢查已能篩查出許多潛在的遺傳病，如鐮狀紅細胞貧血或泰薩病。體檢方法有幾種：血樣採集篩查；尋找病灶(如泰薩病人的某種蛋白質)；基因或染色體切片。基因或染色體切片技術已非常成熟，目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話，就說明存在遺傳病基因，潛在遺傳病發生；不相配的話，就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發生可能由單個基因引發，也可能由多個基因引發，所以，全面篩查目前尚無法做到萬無一失。
生育過先天性缺陷患者的父母進行遺傳基因檢查時，諮詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素，如德國麻疹。其他潛在危險因素也應予以重視，如輻射、藥物或受傷。
基因問題很難一針見血地指出，盡可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷，是為上策。
家族史的意義
遺傳基因諮詢顧問會詢問夫妻雙方家族遺傳病史，從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。
以James為例，他6歲時，關節部位持續腫脹疼痛。遺傳基因諮詢顧問與James父母交談後得知，James表兄弟患有血友病，外祖父輩也有一人是血友病患者。血友病是一種會引起自發性出血的遺傳性疾病，由X染色體缺陷引起。此資訊指向一種可能——James也患有血友病。他膝關節的疼痛和腫脹原因，是血液滲入到關節內造成的。
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