你需要檢測這12種單基因遺傳病嗎？
華大基因醫學
遺傳病離我們有多遠？
很多人都有這樣的疑問，卻往往沒有“遺傳病就潛伏於生活之中”這樣的概念。
其實，當我說12種常見單基因遺傳病的時候，你也許還懵懵懂懂，但當我說出“血友病、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症……”的時候，很多人就恍然大悟了：
其實，你知道什麼是單基因遺傳病嗎？
單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病，如遺傳性耳聾、進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症和地中海貧血等。
根據世界衛生組織的資料，單基因遺傳病的單一發病率雖低，但綜合發病率高達10/1000！[1]
然而單基因遺傳病的變異之處不止於此……
變態屬性之二
華人較為常見的12種單基因遺傳病有一個令人擔心的共同點——隱性遺傳，也就是說，患者的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。
在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙。較為常見的這12種單基因遺傳病會有多大的殺傷力，看看下面這個表格，你就明白了[2-4]：
那麼，總結一下關於單基因遺傳病的幾大事實：
1. 單一發病率低，但綜合發病率高達1/100！
2. 隱性遺傳的單基因病無法通過常規產檢查出，等發現時往往為時已晚！
3. 單基因遺傳病一旦發生，幾乎不可逆轉，嚴重影響生活品質甚至危及生命！
那麼，12種單基因遺傳病基因檢測可以做到什麼？
1. 只需抽取5ml靜脈血；
2. 發現致病突變攜帶情況，提示生育風險；
3. 結合遺傳諮詢和產前檢查，有效避免嚴重遺傳病的發生。
P.S.想瞭解12種單基因遺傳病單獨介紹請點選：
★黑夜給了你迷人的眼睛，我卻懷疑你是肝豆狀核變性——肝豆狀核變性
★死壯（Strong）還是虛胖，你分得清嗎？——進行性假肥大性肌營養不良
資訊來源：
[1] http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
[2] http://omim.org/
[3] http://www.ncbi.nih.gov/books
[4] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
原文請參閱
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