「加拿大卑詩癌症中心完成定序 1,000 兆位元組（Terabyte，TB）的基因序列，相當於一個拍位元組（Petabyte，PB），遠比國際性的人類基因體計畫所定序的 DNA 超出 33,000 倍；科學家更找出全球第四大致死癌症——胃癌的變異基因。」

拜當今科技進步所賜，研究人員有能力分析一般電腦運算系統無法處理的巨量資料，將生物資訊學（Bioinformatics）的發展與國家生物資料庫（Biobank）結合，加拿大卑詩癌症中心（BC Cancer Agency）運用國民健康普查所搜集的血液、尿液以及 DNA 樣本，於今年一月時，癌症基因定序達到一著重大的里程碑，完成分析 1,000 兆位元組（Terabyte，TB）的基因序列，也就是一個拍位元組（Petabyte，PB），遠比國際性的人類基因體計畫所定序的 DNA 超出 33,000 倍。

為了儲存與處理龐大的資料量，目前卑詩癌症中心有超過 8,000 台中央處理器日以繼夜地運作，超過 9 PB 的磁碟容量進行數據分析，若以我們熟悉的十億位元組（Gigabyte，GB）作為單位，癌症中心的運算系統有 9 百萬 GB 的容量，換算成當今人人必備的電子產品像是手機、平板電腦，相當於七萬三千台 128 GB 的 iPad。

加拿大基因組科學中心（Genome Sciences Centre）生物資訊學主任Steven Jones 博士，同時負責管理卑詩癌症中心的數據資料庫，Steven Jones 博士表示：「近幾年我們才開始著手於分析癌症的基因亞型（genetic sub-types），並且記錄各種癌症對抗癌藥物的反應，但是每一種癌症都由不同的基因突變所導致，而通常造成癌細胞生成的基因變異不會超過數十對，要從人類含有近 30 億鹼基對的基因組中尋找突變基因，如同大海撈針一般困難。」卑詩癌症中心現階段希望能運用高端電腦運算技術，分析導致細胞癌化的變異基因，並且深入了解這些基因在疾病病程中所扮演的角色。

在這上千兆的數據當中，包含許多常見的癌症如乳癌，也有諸多少見的癌症，像是副甲狀腺癌（parathyroid cancer）、舌癌（tounge cancer）等，而其中造成舌癌的基因變異是相當重要的發現，雖然舌癌在臨床上並不常見，不過首次將癌症基因序列分析結果實際應用於臨床診療即是舌癌，病例顯示基因檢測能有效幫助醫師進行決策，與病患討論是否進行手術或採取其他治療方式，被視為癌症基因組研究與臨床醫療結合的先例。

發現致病基因 為癌症治療帶來新突破

另一項重大的里程碑則是卑詩癌症中心參與的國際性研究，科學家們找到了造成胃癌——全球第四大致死癌症的突變基因，今年四月份發表於美國人類遺傳學期刊（The American Journal of Human Genetics），研究分析胃腺癌（gastric adenocarcinoma）以及胃近端瘜肉（proximal polyposis）患者的基因序列，同時調查並記錄家族成員的基因，發現 APC （adenomatous polyposis coli） 基因 1B 啟動子（promoter）的點突變（point mutation）對於胃癌有關鍵的影響，APC 基因是一種腫瘤抑制基因（tumour suppressor gene）過去已知 APC 基因與家族性大腸瘜肉症（familial adenomatous polyposis），這是引起結腸癌（colon cancer）的病徵，透過更多的分析與比對，定位基因突變位點。

如此的發現對癌症診斷與治療帶來革命性的改變，研究人員 Intan Schrader 博士表示：「日後將進行更多分析比對，探討其他類似於 APC 基因變異是否增加罹患胃癌的風險」而在臨床診斷方面，未來有相關的家族病史的家庭成員，可以透過基因檢測評估罹患胃癌的機率，臨床醫師更可以用全新的思維與策略，幫助病患對抗癌症。

原文請參照

http://www.geneonline.news/index.php/2016/05/30/canada-bioinformatics/