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婦科癌症常見的遺傳基因

解碼醫學

婦科遺傳性腫瘤綜合症的特點包括家庭成員之間的多重影響，發病年齡早，存在多個和 / 或雙邊原發癌，雖然這些臨床標記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導致個體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌症的基因突變。最近一項研究發現，24%未經篩選的卵巢癌存在生殖系統突變，包括 18% 的 BRCA1 或 BRCA2 突變。

近日，美國 H. Lee Moffitt 癌症中心和研究所的 Lancaster JM 等對遺傳性婦科腫瘤基因測試進行全面總結，並將文章發表在 Gynecol Oncol 雜誌上。癌症易感基因BRCA1 突變的女性與遺傳性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）有關，70 歲時乳腺癌風險為 65-85%，卵巢癌 / 輸卵管癌 / 腹膜癌（OV/FT/PC）風險為 39-46%。同樣的，BRCA2 突變的女性 70 歲時患乳腺癌和 OV/FT/PC 癌症的風險分別是 45-85% 和 10-27%。

由於 DNA 的錯配修復基因突變（MLH1、MSH2、MSH6 或 PMS2）會導致女性林奇綜合症（遺傳性非息肉性大腸癌）風險提高，也增加了子宮內膜癌和卵巢癌的風險。在女性人群中，MLH1,MSH2 和 MSH6 突變導致子宮內膜癌的終身風險分別是 20-54%，21-49% 和 16-71%。卵巢癌的風險分別是 4-20%，7.5-24% 和 0-13.5%。PMS2 突變使得子宮內膜癌的終身風險為 15%，並且會提高卵巢癌的風險。患有林奇綜合症的女性患有大腸癌的終身風險為 25-50%，稍微低於男性。

多發性錯構瘤綜合症的基礎是生殖系統的PTEN 基因突變，70 歲時子宮內膜癌發病風險為 19-28%。然而，在這些研究中，鑒於存在一些之前行子宮切除術的情況，子宮內膜癌發生的風險可能會更高。除了子宮內膜癌風險，生殖系統的PTEN 基因突變還會使乳腺癌風險高達 50%，患甲狀腺癌的風險為 3-10%。TP53 基因發生生殖系突變與李凡綜合症密切相關，乳腺癌風險高達 60%。此外，還有一些其他少見癌症，包括肉瘤、腦癌、腎上腺皮質癌。不太常見的黑斑息肉綜合症是由STK11/LKB1 突變引起的，與子宮頸癌、卵巢癌、乳腺癌風險增高有關（分別是 10%，21% 和 50%）。

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