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遺傳性耳聾基因檢測與產前診斷

解碼醫學

    基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以透過遺傳而傳遞到我們的後代之中。不幸的是在一部分人群中，由於基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。

    遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%。這種遺傳方式的特點是父母雙方可以都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。在他們的後代子女中，如果孩子從父母那裏通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產生遺傳性耳聾。在我國，40%以上的遺傳性耳聾患者是由gjb2或slc26a4基因突變造成的，而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式遺傳。一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴重，多見於重度、極重度耳聾。

    常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在後期隨著年齡增大而逐漸惡化。

    伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只占遺傳性耳聾的2%-3%。但和其他國家和人種相比，線粒體基因突變a1555g在中國人群中相對更為普遍。此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導致藥物性耳聾。因此具有線粒體基因a1555g突變的人應該儘量避免接觸慶大黴素、鏈黴素等氨基糖苷類抗生素，這點對於剛剛出生，較易受到疾病感染而經常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要。

    耳聾基因診斷有助於瞭解病人及其家屬所攜帶遺傳突變的類型和構成，對以下三種人群具有特別意義，應及時到耳聾基因檢測及遺傳諮詢門診就診：第一類是具有家族性耳聾病史，又面臨婚育抉擇的遺傳性耳聾病人或其親屬。第二類是具有遺傳性耳聾家族史背景的新生兒。第三類是攜帶線粒體基因a1555g突變，對氨基糖苷類抗生素敏感的藥物性耳聾患者。

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