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你需要檢測這12種單基因遺傳病嗎？

華大基因醫學

遺傳病離我們有多遠？

很多人都有這樣的疑問，卻往往沒有“遺傳病就潛伏於生活之中”這樣的概念。

其實，當我說12種常見單基因遺傳病的時候，你也許還懵懵懂懂，但當我說出“血友病、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症……”的時候，很多人就恍然大悟了：

其實，你知道什麼是單基因遺傳病嗎？

單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病，如遺傳性耳聾、進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症和地中海貧血等。

根據世界衛生組織的資料，單基因遺傳病的單一發病率雖低，但綜合發病率高達10/1000！[1]

然而單基因遺傳病的變異之處不止於此……

變態屬性之二

華人較為常見的12種單基因遺傳病有一個令人擔心的共同點——隱性遺傳，也就是說，患者的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。

在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙。較為常見的這12種單基因遺傳病會有多大的殺傷力，看看下面這個表格，你就明白了[2-4]：

那麼，總結一下關於單基因遺傳病的幾大事實：

1. 單一發病率低，但綜合發病率高達1/100！

2. 隱性遺傳的單基因病無法通過常規產檢查出，等發現時往往為時已晚！

3. 單基因遺傳病一旦發生，幾乎不可逆轉，嚴重影響生活品質甚至危及生命！

那麼，12種單基因遺傳病基因檢測可以做到什麼？

1. 只需抽取5ml靜脈血；

2. 發現致病突變攜帶情況，提示生育風險；

3. 結合遺傳諮詢和產前檢查，有效避免嚴重遺傳病的發生。

P.S.想瞭解12種單基因遺傳病單獨介紹請點選：

★你知道“玻璃人”的故事嗎？——甲型血友病/乙型血友病

★孩子，你為什麼“不食人間煙火”？——苯丙酮尿症

★你知道霍金，但你知道他們麼？——脊髓性肌肉萎縮症

★復興路147巷19號的幸福——遺傳性耳聾

★黑夜給了你迷人的眼睛，我卻懷疑你是肝豆狀核變性——肝豆狀核變性

★滾蛋吧，#地中海貧血#君！——α地中海貧血/β地中海貧血

★不能喝牛奶不是矯情，多半是病！——半乳糖血症

★劇烈運動後肌肉溶解？活久見了！——糖原累積病

★死壯（Strong）還是虛胖，你分得清嗎？——進行性假肥大性肌營養不良

★腎可以長得像葡萄？！——常染色體隱性多囊腎

資訊來源：

[1] http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

[2] http://omim.org/

[3] http://www.ncbi.nih.gov/books

[4] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

原文請參閱

http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA5MDcwNDQzMg==&mid=401401006&idx=1&sn=dc27fae04d2e1029722de07d59c17855&scene=0#wechat_redirect