基因測序加油了，罕見病童在等你！
測序中國
編者按
過去，每25個可疑罕見遺傳病患者中，有1個可以得到診斷。現在該比例接近於1/4，未來有望達到1/2。對於那些不能得到診斷（更別說治療）的患者家庭來說，面臨的道路太過艱難。
兩姐妹，在絕望中傾聽
在澳大利亞皇家兒童醫院，兩個姐妹，九歲的Jennifer和六歲的Jadalee Conci，正躺著相鄰的病床上。對於她們來說，這只是又一次就診經歷。但對她們的診療專家團隊來說，這是為了解決一個看起來無解的難題，又進行的一次大膽嘗試。在超過五天五夜的時間裏，各科醫學專家對她們進行了各種檢測和試驗。
Jaydalee和Jennifer Conci以及妹妹Rivvah
這兩姐妹共同患有一種世界上從未見過的遺傳病。在出現一系列奇怪症狀的幾年後，她們為這一神秘疾病付出了恐怖的代價。姐姐Jennifer患這種退行性疾病的時間要早三年。她現在是四年級的學生，嚴重營養不良，不能再走路，患有腎病，並且她的皮膚和眼睛對光很敏感。三個星期前，她接受了肝臟移植。
對於她們的父母Rebecca和Jason Conci來說，知道Jaydalee註定會和Jennifer有同樣的遭遇，這使他們無法接受。Conci夫人說，“你無法想像，再經歷這樣的一次是多麼令人心痛。” 然而，給Conci家一點安慰的是她的三女兒Rivvah並未患該病。
姐姐Jennifer的DNA、器官和皮膚樣本正被送到世界各地進行分析。但目前為止，一切都很糟糕。和三月份在皇家兒童醫院進行的為期五天的檢測一樣，所有的檢測都無功而返。
這些話一直在Rebecca和Jason耳邊響起：“我們很抱歉，Conci先生和夫人，我們查不出來您女兒的病因。”
同時，像Conci這樣的家庭，還要繼續給好心的朋友和親戚解釋他們的情況。Conci 夫人說，“每個人都會發表點看法，我只是聆聽、微笑、點頭...因為我知道他們都是善意的。”
罕見病，並不罕見！
過去，每25個可疑罕見遺傳病患者中，有1個可以得到診斷。現在該比例接近於1/4，未來有望達到1/2。
David Amor教授是默多克兒童研究所的下屬機構維多利亞臨床遺傳學服務中心的主任，他從九十年代後期開始研究遺傳學，主要研究罕見的遺傳病。他說，“在尋找遺傳病確切的遺傳或分子病因方面，我們進步了十倍左右。但是仍有許多病人無法得到診斷。”
目前為止，大約發現了8000種罕見病。而找到罕見遺傳病的致病基因是很複雜的。這是因為，首先，科學家們還不能解譯所有20,000個編碼蛋白質的人類基因的角色。其次，單基因或多基因突變都會導致遺傳病。其他病因還有遺傳和環境因素。
然而，檢測技術的發展速度令人驚喜。Amor教授說，外顯子測序技術可以幫助這些罕見病病人。目前，外顯子測序的花費為2000-5000美元，可以幫助25%-50%的罕見病病人做出診斷。
默多克兒童研究所的遺傳學專家David Thorburn教授說，那些不能得到診斷的患者家庭——更別說治療——面臨的道路很艱難。“這非常糟糕，很多這樣的家庭首先得說服醫生，他們的孩子確實不對頭，然後找到合適的人繼續調查病因也會是一個挑戰。但是我並不想低估醫生面臨的困難，因為我們討論的這些罕見病患病率不及1/2000。其中有一些極其罕見，患病率可能只是百萬分之一。”
墨爾本小男孩的坎坷命運
對於那些得到診斷的家庭來說，知識就是力量。這只需要問問來自墨爾本東南部蒙通鎮的Fiona和David Cullen就知道了。
Casper Cullen和他的父母David和Fiona
他們的兒子Casper在2009年出生時是“一個完美、快樂、健康的小男孩”，沒有任何患病的跡象。但九個月時，他突然發出奇怪的聲音並癱倒在嬰兒車裏，皮膚變成“綠色，嚴重的黃疸顏色”，嘔吐，然後就垮下來。
Casper得了患病率僅百萬分之一的肝癌——肝母細胞癌。接下來他在皇家兒童醫院接受了化療和大手術，目前很成功。
但是他們又受到第二次打擊：Casper被診斷出另一種罕見病——家族性腺瘤性息肉病（FAP），這種病如果不加治療，會導致直腸癌。
幸虧現在有FAP的基因檢測方法，要不然還不知道需要多久才能發現。Casper後來從結腸移除了22塊息肉，並接受密切的監測來保證生命安全。
Cullen夫人建立了一個澳大利亞FAP患者的支持小組，她說，“有時候它就像一個定時炸彈。看著你的孩子遭受這樣的事情，沒有比這更糟糕的了...但是至少，我們知道我們正在面對的是什麼。”
隨著各類技術手段的發展，例如高通量基因測序技術，醫生們希望能提供給父母們更多關於罕見遺傳疾病的答案，但罕見疾病的治療可能還要再等一二十年。
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